Diagnostic
  1. Environ 1/3 sont dépistées dans les premières années. Ces enfants présentant un syndrome de Turner naissent avec une taille moyenne de 46 cm. Alors que la moyenne du nouveau-né normal est de 50 cm. Le bébé peut également présenter d'autres signes, tels qu'oedèmes aux mains et aux pieds. Des malformations cardiaques (pour 25% des cas), qui se caractérisent généralement par un rétrécissement de l'aorte , opérables couramment vers l'âge de 5 à 8 ans. Des troubles de la digestion (fréquentes régurgitations) , problèmes ORL (fréquentes otites, troubles de l'audition).

    2.

  2. Environ 1/3 sont dépistées durant la petite enfance. L'enfant grandit, à une vitesse particulière, et elle s'éloigne progressivement des courbes de croissance des enfants normaux vers l'âge de 4 à 5 ans. Ces filles peuvent avoir d'autres signes à la naissance, mais ils passent inaperçus aux yeux du personnel soignant y compris du pédiatre. Le retard de croissance s'accentue et le pédiatre dirige l'enfant vers un endocrinologue (spécialisé pour les enfants) qui fera tous les examens nécessaires.

  3. Environ 1/3 sont dépistées au moment de la puberté. Le pédiatre ou le médecin traitant ne s'est pas inquiété du retard de croissance, l'enfant montrant très peu de signes caractéristiques du syndrome. C'est l'absence de développement des seins et le retard de l'apparition de la pilosité sexuelle qui alertent les parents, et le médecin fait faire un dépistage. Plus le diagnostic est tardif moins bon sera le rattrapage de taille induit par le traitement.