Qu'est-ce que le syndrome de Turner ?

C'est une anomalie génétique chromosomique qui touche un nouveau-né de sexe féminin sur 2500. On l'appelle syndrome car il regroupe un ensemble de signes physiques particuliers. Il est important de savoir que la manifestation de ces signes est variable. Certaines filles présentent beaucoup de signes, d'autres peu de signes, certaines autres aucun signe, sauf la petite taille. Ce syndrome porte le nom de M. Henri Turner qui, en 1938, observa chez plusieurs jeunes filles de petites tailles les mêmes caractéristiques:

Il ne connaissait pas l'origine de ces caractéristiques, mais au moment ou elles auraient dû présenter leur puberté, il traita toutes ces jeunes filles avec des hormones féminines (oestrogènes). Petit à petit, les seins se développèrent mais elles restèrent stériles.

Ce n'est qu'en 1959 que le Dr Ford découvrit les caractéristiques du syndrome de Turner: une anomalie au niveau des chromosomes. Les personnes atteintes avaient pour la plupart 45 chromosomes dans leurs cellules au lieu de 46 habituellement. Le chromosome manquant se situe au niveau des chromosomes sexuels. C'est l'absence totale ou partielle de ce chromosome X, qui entraîne un syndrome de Turner.

Il faut savoir que seulement 2% des foetus atteints du syndrome de Turner survivent, les autres aboutissent à une fausse couche spontanée durant les 3 premiers mois de la grossesse. Donc, si votre fille est atteinte du syndrome de Turner, elle s'est battue pour survivre. C'est maintenant à vous, parents et famille, de vous battre pour qu'elle vive le mieux possible.